Pontos críticos da “maldição celta” encontrados na Escócia e na Irlanda, com 1 em 54 em risco

Esta é a primeira vez que os investigadores mapearam o risco genético da hemocromatose, por vezes chamada de “maldição celta”, no Reino Unido e na Irlanda. Há muito que se sabe que a doença afecta as populações escocesas e irlandesas em taxas mais elevadas, mas até agora a sua distribuição geográfica não tinha sido claramente mapeada.

Especialistas dizem que as descobertas podem ajudar as autoridades de saúde a concentrar o rastreio genético nas áreas mais afetadas, permitindo que as pessoas em risco sejam identificadas mais cedo e tratadas antes do desenvolvimento de complicações graves.

Sobrecarga de ferro pode danificar órgãos ao longo de décadas

A hemocromatose geralmente se desenvolve lentamente. O excesso de ferro pode acumular-se nos órgãos durante anos ou mesmo décadas antes do aparecimento dos sintomas. Se não for tratada, pode causar danos ao fígado, câncer de fígado, artrite e outros problemas graves de saúde. O diagnóstico precoce faz uma grande diferença. A doação regular de sangue para reduzir os níveis de ferro é um tratamento simples e eficaz que pode prevenir muitos dos danos.

A doença é causada por alterações hereditárias no DNA conhecidas como variantes genéticas. No Reino Unido e na Irlanda, o principal fator de risco é uma variante chamada C282Y.

Pesquisadores da Universidade de Edimburgo analisaram informações genéticas de mais de 400 mil pessoas que participaram dos estudos UK BioBank e Viking Genes. Eles examinaram o quão comum era a variante C282Y em 29 regiões das Ilhas Britânicas e da Irlanda.

Onde a variante do gene C282Y é mais comum

As taxas mais elevadas foram encontradas entre pessoas com ascendência do noroeste da Irlanda, onde se estima que cerca de uma em cada 54 pessoas seja portadora da variante. As Hébridas Exteriores seguiram de perto com um em 62, e a Irlanda do Norte com um em 71.

A Escócia continental também apresentou risco elevado, particularmente em Glasgow e no sudoeste da Escócia. Nessas áreas, cerca de uma em cada 117 pessoas é portadora da variante, reforçando o antigo apelido de “Maldição Celta”.

Como o risco genético combinado é tão elevado nestas regiões, os investigadores dizem que o rastreio direccionado provavelmente identificaria o maior número de pessoas com a doença.

Padrões de diagnóstico e possível subdetecção

A equipe também revisou os registros do NHS England e encontrou mais de 70.000 casos diagnosticados de hemocromatose. Os indivíduos brancos irlandeses tinham quase quatro vezes mais probabilidade de serem diagnosticados do que os indivíduos brancos britânicos.

Entre os indivíduos britânicos brancos, aqueles que viviam em Liverpool tinham 11 vezes mais probabilidade de ter um diagnóstico do que as pessoas em Kent. Os investigadores sugerem que isto pode reflectir a migração irlandesa histórica, já que mais de 20 por cento da população de Liverpool era irlandesa na década de 1850.

Em geral, as taxas de diagnóstico em Inglaterra reflectem o padrão de risco genético. No entanto, Birmingham, Cumbria, Northumberland e Durham relataram menos casos do que o esperado com base nos seus perfis genéticos. Estas áreas podem ter casos não detectados e poderiam beneficiar de esforços de rastreio alargados.

Não estavam disponíveis dados comparáveis ​​de prevalência do NHS para a Escócia, País de Gales e Irlanda do Norte, pelo que essas regiões não foram incluídas nessa parte da análise.

O estudo foi financiado pela instituição de caridade Haemochromatosis-UK e conduzido em parceria com a RCSI University of Medicine and Health Sciences. Foi publicado na Nature Communications.

Solicita triagem genética em toda a comunidade

O professor Jim Flett Wilson, presidente de genética humana da Universidade de Edimburgo, disse: “Se não for tratada, a hemocromatose, doença por sobrecarga de ferro, pode levar ao câncer de fígado, artrite e outros resultados ruins. Mostramos que o risco nas Hébridas e na Irlanda do Norte é muito maior do que se pensava anteriormente, com cerca de uma em cada 60 pessoas em risco, cerca de metade das quais desenvolverá a doença. A detecção precoce evita a maioria das consequências adversas e um tratamento simples – doação de sangue – está disponível. Chegou a hora de planejar para toda a comunidade triagem genética nessas áreas de alto risco, para identificar o maior número possível de pessoas cujos genes significam que estão em alto risco de contrair esta doença evitável”.

Jonathan Jelley MBE JP, CEO da Haemochromatosis UK, disse: “Embora existam outras formas e genótipos que podem levar à sobrecarga de ferro, a pesquisa disponível indica que o C282Y apresenta o maior risco. Este trabalho extremamente importante tem o potencial de levar a uma maior conscientização direcionada, maior diagnóstico e melhores vias de tratamento para milhares de pessoas afetadas pela hemocromatose genética.

“Como instituição de caridade, já começamos a trabalhar para direcionar e priorizar áreas críticas do Reino Unido para apoio, inclusive com nossa Linha de Apoio Nacional e educação médica. Usando este estudo, continuaremos a fazer campanha para uma melhor alocação de recursos públicos para esta condição evitável que é muitas vezes ignorada”.

Torcuil Crichton, deputado trabalhista de Na h-Eileanan an Iar (Ilhas Ocidentais), tem hemocromatose e apoia a pressão para o rastreio nas Ilhas Ocidentais.

Torcuil Crichton MP disse: “Esta pesquisa defende o rastreio em toda a comunidade nas Ilhas Ocidentais, Irlanda do Norte e outros pontos críticos de hemocromatose. Já levantei esta questão com Ministros na Câmara dos Comuns e esta nova evidência deve ser suficiente para persuadir o Comité Nacional de Rastreio do Reino Unido a rever a sua posição e aprovar um programa piloto de rastreio. As Ilhas Ocidentais oferecem uma amostra populacional contida e distinta para começar.

“A identificação precoce, que tive a sorte de ter, significa que uma série de resultados negativos para a saúde podem ser evitados e instarei os Ministros e o Comité de Avaliação a reconsiderarem a sua posição.”