Novos exames de sangue para fadiga crônica atinge 96% de precisão

Cientistas da Universidade de East Anglia e da Biodinâmica de Oxford desenvolveram um exame de sangue de alta precisão para diagnosticar a síndrome da fadiga crônica, também conhecida como encefalomielite mialgica (ME/CFS).

A doença debilitante de longo prazo afeta milhões em todo o mundo-incluindo mais de 400.000 pessoas que sofrem no Reino Unido-, mas é pouco compreendido e há muito tempo carece de ferramentas de diagnóstico confiáveis.

Com 96% de precisão, o novo teste oferece nova esperança para aqueles que vivem com a condição – que muitas vezes é mal compreendido e diagnosticado. Espera -se que o avanço possa abrir caminho para um exame de sangue semelhante para diagnosticar covídeo longo.

O pesquisador principal Dmitry Pshezhetskiy, da Faculdade de Medicina de Norwich, da UEA, disse: “Eu/CFS é uma doença grave e muitas vezes incapacitante, caracterizada por uma fadiga extrema que não é aliviada pela descanso. Sabemos que alguns pacientes relatam que serem ignorados ou mesmo disseram que sua doença está em sua cabeça”. Sem testes definitivos, muitos pacientes não foram diagnosticados ou diagnosticados por anos.

“Queríamos ver se poderíamos desenvolver um exame de sangue para diagnosticar a condição – e fizemos. Nossa descoberta oferece o potencial de um exame de sangue simples e preciso para ajudar a confirmar um diagnóstico, o que poderia levar a suporte anterior e gerenciamento mais eficaz.

“A síndrome pós-Covid, comumente referida como covid longa, é um exemplo de mim/CFS, onde um conjunto semelhante de sintomas é desencadeado pelo vírus CoVid-19, em vez de outras causas conhecidas, como a febre glandular. Portanto, esperamos que nossa pesquisa também ajude a pavimentar o caminho para um teste semelhante a diagnosticar concurso longo.

Como a descoberta foi feita

A equipe usou a Tecnologia Avançada de Genomia da Episwitch 3D da Oxford Biodinâmica (AIM: OBD) para ver como o DNA é dobrado em amostras de sangue de 47 pacientes com ME/CFS grave e 61 controles saudáveis.

Cada uma de nossas células contém cerca de dois metros de DNA, empacotada firmemente e dobrada em 3D. Essas dobras não são aleatórias – milhões delas são deliberadas, formando um código oculto que ajuda a ligar ou desligar os genes para nos manter saudáveis.

O diretor científico da OBD, Alexandre Akoulitchev, disse: “A síndrome da fadiga crônica não é uma doença genética com a qual você nasceu. É por isso que o uso de marcadores epigenéticos ‘epigenéticos’ – que pode mudar durante a vida de uma pessoa, diferentemente de um código genético fixo – foi a chave para o que é atingido por um alto nível. Diagnósticos de sangue rápido acessíveis em escala.

“Com esse avanço, estamos orgulhosos de permitir um teste de primeira classe que possa atender a uma necessidade não atendida de um diagnóstico rápido e confiável para uma doença complexa e desafiadora para identificar”.

Essa abordagem usando o Episwitch já havia mostrado sucesso na identificação de marcadores sanguíneos específicos da doença em condições inflamatórias e neurológicas altamente complexas, como ALs rápidos (esclerose lateral amiotrófica), artrite reumatóide e certos tipos de câncer. Isso inclui o Episwitch PSE Teste, que é um exame de sangue com precisão líder mundial para o câncer de próstata já usado no Reino Unido e nos EUA.

A equipe descobriu um padrão único que aparece de forma consistente em pessoas comigo/cfs que não são vistas em pessoas saudáveis.

Usando uma abordagem diferente, este trabalho pareceu além da sequência de DNA linear investigada por um estudo de decodema publicado anteriormente, a maior investigação genética do ME/CFS até o momento.

Ao examinar as dobras genômicas 3D, a UEA e a Biodinâmica de Oxford revelaram centenas de mudanças adicionais, incluindo cinco dos oito locais identificados pelo decodema, que agora podem fornecer uma compreensão mais profunda da doença. A análise mostrou precisão notável – com sensibilidade de 92% na identificação de mim/cfs, o que indica quão bem o teste identifica aqueles que têm a doença (uma demonstração de verdadeiros positivos) e 98% de especificidade, o que indica quão bem identifica aqueles que não têm a doença.

Os pesquisadores também encontraram sinais de sistema imunológico e vias de inflamação envolvidas na doença, o que pode ajudar a orientar tratamentos futuros e identificar os pacientes com maior probabilidade de responder a terapias específicas.

Uma ferramenta vital para diagnóstico e tratamento

“Este é um passo significativo”, disse o professor Pshezhetskiy da UEA. “Pela primeira vez, temos um exame de sangue simples que pode me identificar de maneira confiável/CFS – transformando o potencial de como diagnosticarmos e gerenciamos essa doença complexa.

“Além disso, a compreensão das vias biológicas envolvidas no ME/CFS abre as portas para o desenvolvimento de tratamentos direcionados e identificando quais pacientes podem se beneficiar mais de terapias específicas. Esperamos que o teste do Episwitch CFS possa se tornar uma ferramenta vital em ambientes clínicos, abrindo caminho para cuidados mais personalizados e eficazes”.

Esta pesquisa foi liderada pela Biodinâmica da UEA e Oxford em colaboração com a London School of Hygiene & Tropical Medicine e Royal Cornwall Hospitals NHS Trust.