Novo estudo descobre um risco cardíaco genético silencioso escondido em milhões

Esse distúrbio geralmente se move silenciosamente através das linhas familiares por muitos anos. Embora existam tratamentos eficazes, as pessoas que não são diagnosticadas permanecem em risco aumentado de ataques cardíacos e derrames.

As doenças cardiovasculares continuam a ser a principal causa de morte nos Estados Unidos, afetando milhões anualmente. Inclui doença arterial coronariana, insuficiência cardíaca e acidente vascular cerebral, e o colesterol elevado é um dos seus principais fatores de risco.

Segundo o estudo, publicado em Circulação: Medicina Genômica e de Precisãoa expansão do rastreio de rotina poderia ajudar a detectar a maioria das pessoas que vivem com esta doença genética e, em última análise, reduzir a probabilidade de resultados graves.

Grande estudo mostra que a maioria dos casos passa despercebida

Os pesquisadores descobriram que quase 90% dos participantes com hipercolesterolemia familiar não teriam sido selecionados para testes genéticos padrão. Muitos descobriram que tinham a doença somente após análise de DNA realizada por meio de um programa de pesquisa populacional da Clínica Mayo. Aproximadamente 1 em cada 5 já havia desenvolvido doença arterial coronariana.

“Nossas descobertas expõem um ponto cego nas atuais diretrizes nacionais, que se baseiam nos níveis de colesterol e no histórico familiar para determinar quem deve receber testes genéticos”, diz Niloy Jewel Samadder, MD, autor principal do estudo e gastroenterologista e geneticista de câncer da Mayo Clinic no Mayo Clinic Comprehensive Cancer Center. “Se pudermos encontrar precocemente aqueles em risco de doença cardiovascular, poderemos tratá-la precocemente e mudar seu curso e provavelmente salvar vidas”.

A hipercolesterolemia familiar é uma das doenças genéticas mais comuns, afetando cerca de 1 em cada 200 a 250 pessoas em todo o mundo. Isso leva a níveis muito elevados de colesterol de lipoproteína de baixa densidade (LDL) – o colesterol “ruim” – desde o nascimento.

Análise do genoma revela risco oculto

O estudo utilizou o sequenciamento do exoma, que examina as seções do genoma que codificam proteínas – áreas onde ocorre a maioria das mutações causadoras de doenças. Mais de 84 mil pessoas nas localidades da Clínica Mayo no Arizona, Flórida e Minnesota participaram do estudo de pesquisa Tapestry DNA, parte do esforço mais amplo da organização para trazer a genômica para os cuidados médicos de rotina.

Destes participantes, a equipe identificou 419 pessoas com variantes genéticas conhecidas por causarem hipercolesterolemia familiar. Quase 75% deles não teriam cumprido as directrizes clínicas existentes para testes com base nos seus níveis de colesterol ou no historial familiar relatado, destacando uma lacuna significativa na prevenção.

Trazendo a triagem genética para a medicina preventiva

Dr. Samadder diz que passar o rastreio genético para os cuidados diários é o próximo passo essencial, permitindo que indivíduos de alto risco sejam identificados mais cedo e tratados mais cedo.

Este esforço é fundamental para a prioridade estratégica Precure da Mayo Clinic, que se concentra na previsão e prevenção de doenças graves antes que elas avancem. Através de abordagens orientadas pela tecnologia e grandes estudos de base populacional, a Precure pretende fornecer cuidados centrados na prevenção aos pacientes o mais cedo possível.