Hospital holandês é pioneiro em novo teste genético na prática clínica

Radboudumc é o primeiro hospital do mundo a utilizar um novo teste genético em larga escala na prática clínica. Este teste fornece a mais pessoas um diagnóstico de doenças raras e é mais rápido e eficiente do que os métodos de diagnóstico atuais. Pode substituir cerca de 15 outros testes.

Para pessoas com doenças raras, os prestadores de cuidados de saúde procuram uma causa genética no seu ADN. Juntamente com o Maastricht UMC+, a Radboudumc é a primeira a nível mundial a introduzir um novo teste genético em larga escala em ambientes clínicos.

“Começamos com 5.000 testes por ano, cerca de um sexto das análises que realizamos anualmente”, diz Helger IJntema, chefe do Laboratório de Diagnóstico do Genoma. “Inicialmente, usaremos o teste para formas genéticas de cegueira e deficiências intelectuais graves”.

O novo teste é baseado no chamado sequenciamento do genoma de leitura longa. Se uma condição for potencialmente hereditária, todo o ADN de um paciente é mapeado – ou seja, todos os seis mil milhões de blocos de construção encontrados em cada célula do nosso corpo. Isso é feito medindo pequenos fragmentos de DNA e juntando-os. Assim como acontece com um quebra-cabeça, a montagem é muito mais fácil quando as peças são maiores – portanto, leituras longas. Isto é agora tecnicamente viável e comprovadamente adequado para uso clínico.

Blocos de construção

A pesquisa mostrou que esta nova técnica mapeia o DNA de forma muito mais completa do que o método que utiliza fragmentos curtos. “Para algumas doenças raras, isto leva a mais de 10% de diagnósticos”, diz o professor de Tecnologias Genómicas Alexander Hoischen.

“Além disso, com este DNA totalmente medido, podemos descobrir novas causas hereditárias para certas condições. Isto poderia aumentar a percentagem de diagnósticos adicionais através da investigação para até 15%.”

O teste também detecta erros genéticos difíceis de encontrar. “Às vezes, um pedaço de DNA é copiado para o cromossomo errado. Com leituras longas, isso pode ser detectado com muito mais facilidade”, diz a professora de Genômica Translacional Lisenka Vissers.

Além disso, esta técnica não só visualiza os blocos de construção, mas também várias modificações no DNA que podem fornecer informações extras sobre uma condição. Por exemplo, certos grupos químicos na parte externa do DNA podem ativar ou desativar genes.

Novo padrão

O novo teste fornece aos pacientes um diagnóstico com mais frequência e rapidez. “E isso é muito importante”, diz a professora de Cuidados para Doenças Raras Wendy van Zelst-Stams, chefe do Departamento de Genética da Radboudumc e do MUMC+.

“Um diagnóstico traz clareza e encerra uma longa busca. Muitas vezes também fornece um prognóstico. As pessoas podem se conectar com outras pessoas em situações semelhantes. Para os pais, pode aliviar sentimentos de culpa. E podemos avaliar os riscos se os pais estiverem pensando em ter filhos.”

O Laboratório de Diagnóstico do Genoma também se beneficia deste teste, que agora chega à clínica graças a uma equipe muito numerosa. IJntema disse: “O sequenciamento de leitura longa pode substituir 15 outros testes genéticos na prática clínica, tornando o diagnóstico mais rápido e eficiente”.

Hoischen acrescentou: “Espero que este se torne o novo padrão para diagnóstico do genoma e o único teste que realizaremos no futuro”.