Detectando a síndrome de Alport através da triagem universal de urina de idade-3

O primeiro diagnóstico mais comum da síndrome de Alport no Japão é durante a triagem universal de urina de idade 3. Em 60% dessas crianças, a doença já havia progredido o suficiente para se qualificar para o tratamento. Portanto, a urina de idade universal pode ser um meio adequado para melhores prognósticos e custos reduzidos de assistência médica.

A síndrome de Alport é uma doença genética que afeta cerca de 5.000 pessoas. Os pacientes não podem produzir um certo tipo de colágeno que leva à insuficiência renal e também pode levar a perda auditiva e alterações nos olhos. Há medicamentos que atrasam o início da insuficiência renal, após o que os pacientes precisam de um transplante de rim ou diálise.

No entanto, embora isso funcione melhor a condição anterior é identificada, muitas pessoas só ficam cientes da condição quando a disfunção renal já foi iniciada.

“O Japão realiza triagem universal de urina aos 3 anos, mas nenhum estudo em larga escala foi realizado para avaliar sua eficácia na identificação da síndrome de Alport em crianças”, diz o pediatra da Universidade Kobe, Ishimori Shingo. Assim, ele e sua equipe se voltaram para os pacientes hospitalares universitários de Kobe, com 18 anos ou menos e diagnosticados com a síndrome de Alport, para descobrir como eles foram diagnosticados pela primeira vez com a condição.

No diário Relatórios internacionais de rimeles apresentar seus resultados. Eles descobriram que mais de 30% dos pacientes, ou 113 dos 356 pacientes, foram encaminhados ao hospital para testar a síndrome de Alport devido aos resultados de triagem de urina de 3 anos, que foi o motivo mais comum de indicação. Além disso, 60% dessas pessoas já atenderam às condições de tratamento.

Ishimori diz: “Nosso estudo revelou que uma proporção notavelmente alta de crianças de 3 anos com síndrome de Alport já exigia intervenção terapêutica, embora ainda fossem assintomáticas. Consequentemente, a introdução de um sistema de teste de urina pode permitir a intervenção antes do início da disfunção renal”.

A equipe da Universidade Kobe tem o cuidado de observar que, embora a urina universal tenha sido o gatilho mais comum para a detecção e, portanto, é promissor, isso não diz a eficácia da abordagem em identificar pessoas com a condição entre toda a população.

A equipe estima que o número de crianças japonesas submetidas à triagem durante o período que as tornaria elegíveis para seu estudo era de cerca de 23 milhões, e atualmente não se sabe qual a fração dessas foi diagnosticada corretamente com a condição.

“Investigações futuras devem avaliar o rendimento diagnóstico da abordagem atual. Mas agora sabemos que a implementação de um sistema de triagem que facilita a detecção precoce e permite a intervenção precoce pode oferecer benefícios consideráveis”, diz Ishimori.

Esses benefícios se estendem não apenas a uma qualidade de vida melhorada para os pacientes afetados, mas também à economia de assistência médica, reduzindo o ônus do gerenciamento de insuficiência renal em estágio terminal, como através de diálise ou transplantes de rim.

O pesquisador da Universidade Kobe conclui: “Como muitos países não possuem triagem universal de urina aos 3 anos de idade, e nem mesmo todos os municípios do Japão conduzem os testes relevantes para a síndrome de Alport, nossas descobertas devem promover a adoção mais ampla de medidas que levam à detecção e tratamento anterior”.