Cientistas descobrem primeiro gene que comprovadamente causa diretamente doenças mentais
De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), quase uma em cada sete pessoas em todo o mundo vivia com uma doença mental em 2021, sendo os transtornos de ansiedade e a depressão os mais frequentes. Estas condições resultam frequentemente de uma mistura de influências, e a genética desempenha um papel importante na definição do risco de uma pessoa. Ter um familiar próximo com doença mental continua a ser um dos mais fortes preditores conhecidos. Até recentemente, pesquisas sugeriam que os transtornos psiquiátricos normalmente se desenvolviam a partir dos efeitos combinados de muitos genes diferentes.
“As nossas descobertas atuais indicam que o GRIN2A é o primeiro gene conhecido que, por si só, pode causar uma doença mental. Isto distingue-o das causas poligénicas de tais distúrbios que foram assumidas até à data”, diz o professor Johannes Lemke, autor principal do estudo e diretor do Instituto de Genética Humana do Centro Médico da Universidade de Leipzig.
Estudo relaciona variantes do GRIN2A a sintomas psiquiátricos de início precoce
Nesta investigação, os investigadores realizaram uma análise estatística de dados de 121 indivíduos que apresentavam uma alteração genética no gene GRIN2A. “Conseguimos demonstrar que certas variantes deste gene estão associadas não só à esquizofrenia, mas também a outras doenças mentais. O que é surpreendente é que, no contexto de uma alteração GRIN2A, estas perturbações já aparecem na infância ou adolescência – em contraste com a manifestação mais típica na idade adulta”, diz o professor Lemke. A equipa de investigação também destacou uma descoberta inesperada: alguns participantes apresentavam apenas sintomas psiquiátricos, embora as alterações do GRIN2A estejam geralmente associadas à epilepsia ou à deficiência intelectual.
Como GRIN2A afeta a sinalização cerebral e uma possível abordagem de tratamento
O gene GRIN2A ajuda a regular a atividade das células nervosas, influenciando sua sinalização elétrica. Neste estudo, certas variantes genéticas reduziram a função do receptor NMDA, um componente chave envolvido na comunicação entre as células cerebrais. Steffen Syrbe, professor da Faculdade de Medicina de Heidelberg e neurologista pediátrico do Hospital Universitário de Heidelberg, a equipe demonstrou que essa atividade reduzida pode ser clinicamente importante. Num esforço de tratamento inicial, os pacientes experimentaram melhorias visíveis nos sintomas psiquiátricos após receberem L-serina – um suplemento dietético que ativa o receptor NMDA.
Os professores Johannes Lemke e Steffen Syrbe colaboram há quase 15 anos em ambientes clínicos e de pesquisa para compreender melhor os distúrbios que envolvem o receptor de glutamato do cérebro em crianças com problemas neurológicos. Durante este período, o Professor Lemke estabeleceu um registo internacional contendo o maior grupo conhecido de pacientes GRIN2A em todo o mundo, fornecendo a base para os resultados publicados neste estudo.
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