Compreendendo as doenças neuromusculares autoimunes: sinais, causas e tratamento

As doenças neuromusculares autoimunes podem parecer complexas, mas compreendê-las é o primeiro passo para obter os cuidados e apoio adequados. Condições como a síndrome miastênica de Lambert-Eaton (LEMS), miastenia gravis (MG) e miosite por corpos de inclusão (IBM) afetam a forma como os músculos e os nervos se comunicam, levando à fraqueza muscular e à fadiga.

A Associação de Distrofia Muscular (MDA) está empenhada em promover a investigação, os cuidados e a defesa de pessoas que vivem com doenças neuromusculares, incluindo doenças autoimunes como estas.

Durante 75 anos, a missão do MDA impulsionou descobertas que mudaram vidas – e, ao olharmos para o futuro, o nosso foco permanece claro: avançaremos juntos nos próximos 75 anos.

O que são doenças neuromusculares autoimunes?

Os distúrbios neuromusculares autoimunes ocorrem quando o sistema imunológico do corpo ataca erroneamente partes do sistema neuromuscular, que pode incluir a junção neuromuscular, o espaço onde as células nervosas se comunicam com os músculos. Este ataque interrompe a contração muscular normal, causando fraqueza e fadiga.

Veja como os três distúrbios principais diferem:

• Síndrome miastênica de Lambert-Eaton (LEMS): O sistema imunológico ataca os canais de cálcio nas terminações nervosas, impedindo que os nervos liberem acetilcolina suficiente, uma substância química necessária para a contração dos músculos.
• Miastenia gravis (MG): O sistema imunológico tem como alvo os receptores de acetilcolina ou proteínas relacionadas como MuSK (quinase específica do músculo) e LRP4 nos músculos, bloqueando os sinais nervosos.
• Miosite de corpos de inclusão (IBM): O sistema imunológico ataca diretamente as fibras musculares, causando inflamação e perda muscular lenta e progressiva.

Embora todos os três afetem a força muscular, eles envolvem mecanismos diferentes e progridem em velocidades diferentes.

Sintomas de doenças neuromusculares autoimunes

Os sintomas podem desenvolver-se gradualmente e variar de pessoa para pessoa. Os sinais comuns incluem:

• Fadiga com atividade: Os músculos enfraquecem à medida que são usados, especialmente na MG.
• Dificuldade para caminhar ou subir escadas: Frequentemente visto em IBM e LEMS devido à fraqueza muscular proximal.
• Pálpebras caídas ou visão dupla: Indicadores iniciais de MG.
• Dificuldade para engolir ou falar claramente: Causada por enfraquecimento dos músculos da garganta, comum em MG e IBM.
• Força de preensão reduzida ou fraqueza nas mãos: Freqüentemente, o primeiro sintoma observado na IBM, especialmente com envolvimento assimétrico dos flexores dos dedos.
• Fraqueza que melhora após o descanso: Especialmente característico de MG e LEMS.

Como os sintomas se sobrepõem a outras condições, o diagnóstico preciso é essencial.

Como são diagnosticadas as doenças neuromusculares autoimunes?

Um neurologista, especialmente aquele especializado em medicina neuromuscular, normalmente lidera o processo de diagnóstico. O objetivo deles é descobrir onde o problema está ocorrendo: nos músculos, nos nervos ou na conexão entre eles, a junção neuromuscular.

Ferramentas de diagnóstico comuns incluem:

• Exames físicos e neurológicos: Avalie a força muscular, reflexos, coordenação e resistência.
• Eletromiografia (EMG): Mede a atividade elétrica nos músculos para detectar falhas na comunicação entre nervos e músculos.
• Exames de sangue: Identifique autoanticorpos, proteínas produzidas pelo sistema imunológico que atacam erroneamente partes do corpo, específicas de MG, LEMS ou IBM.
• Estudos de condução nervosa: Meça quão bem os sinais elétricos viajam através dos nervos.
• Biópsia muscular: Em certos casos, especialmente quando há suspeita de IBM, os médicos podem examinar uma pequena amostra de tecido em busca de inflamação, degeneração ou depósitos anormais de proteínas.

O diagnóstico precoce leva a uma intervenção mais precoce, ajudando a manter a força e a qualidade de vida.

Como esses distúrbios são tratados?

Embora não exista uma cura única, as opções de tratamento atuais podem ajudar as pessoas a controlar os sintomas, melhorar a mobilidade e retardar a progressão da doença. O plano de tratamento correto depende da condição específica e de como ela afeta cada pessoa.

As abordagens de tratamento comuns incluem:

• Medicamentos imunossupressores. Drogas como corticosteróides ou azatioprina atuam acalmando o sistema imunológico e reduzindo o ataque aos músculos e nervos. Embora os imunossupressores possam ajudar na MG e na LEMS, eles são normalmente ineficazes na IBM, onde o exercício e a fisioterapia continuam a ser a base do tratamento
• Imunoglobulina intravenosa (IVIg). Fornece anticorpos saudáveis ​​para bloquear os prejudiciais que o corpo produz.
• Plasmaférese (troca de plasma). Um processo em que o sangue é filtrado para remover anticorpos prejudiciais e proporcionar alívio temporário.
• Inibidores da acetilcolinesterase. Para MG, medicamentos como a piridostigmina ajudam a aumentar os níveis de acetilcolina, ajudando a contrair os músculos e facilitando os movimentos.
• Bloqueadores dos canais de potássio dependentes de voltagem. Para LEMS, medicamentos como a amifampridina (também chamada de 3,4-diaminopiridina) ajudam os nervos a liberar mais acetilcolina, melhorando a força muscular e a mobilidade.
• Anticorpos monoclonais. Para MG, medicamentos aprovados como efgartigimod (vyvgart), rozanolixizumab (rystiggo) e nipocalimab (Imaavy) aderem e bloqueiam uma proteína chamada receptor Fc neonatal, diminuindo a quantidade de anticorpos causadores da doença.
• Inibidores do complemento. Para MG, medicamentos como eculizumabe (soliris), ravulizumabe (ultomiris) e zilucoplan (zilbrysq) atuam no amortecimento de parte do sistema imunológico. Terapia física e ocupacional. Especialmente importante para pessoas com IBM, terapia e programas de exercícios personalizados para ajudar a preservar a força, a mobilidade e a independência.

Cada pessoa responde de maneira diferente aos tratamentos. Um neurologista trabalhará em estreita colaboração com o indivíduo para desenvolver um plano de cuidados personalizado que atenda às necessidades personalizadas, o que pode envolver uma combinação dessas terapias. Para orientação e apoio, Centro de Recursos MDA especialistas podem ajudar.

O que causa esses distúrbios?

As causas exatas das doenças neuromusculares autoimunes permanecem em estudo, mas todas envolvem o sistema imunológico atacando erroneamente partes saudáveis ​​do corpo. Isso causa fraqueza muscular e outros sintomas.

• Em MGos anticorpos atacam locais especiais nos músculos chamados receptores de acetilcolina, que são essenciais para que os músculos recebam sinais dos nervos e se contraiam adequadamente.
• Em LEMSos anticorpos têm como alvo os canais de cálcio nas terminações nervosas, dificultando o envio de sinais aos músculos pelos nervos.
• Em IBMa fraqueza muscular ocorre devido à inflamação e ao acúmulo de proteínas anormais dentro das células musculares, que danificam os músculos ao longo do tempo.

Às vezes, o LEMS ocorre junto com o câncer de pulmão de pequenas células. Nestes casos, o câncer faz com que o sistema imunológico ataque erroneamente as terminações nervosas. Os investigadores também acreditam que uma combinação de factores ambientais e genéticos pode contribuir para o desenvolvimento destas doenças neuromusculares auto-imunes.

Fatores de risco

Embora estas condições autoimunes sejam raras, certos fatores podem aumentar o risco:

• Idade: A MG afeta frequentemente mulheres com menos de 40 anos e homens com mais de 60 anos. A IBM geralmente começa após os 50 anos de idade. LEMS é mais comum em adultos mais velhos devido à sua associação com câncer de pulmão.
• Sexo: As condições autoimunes são geralmente mais comuns em mulheres.
• Câncer: Certos tipos de câncer, especialmente o câncer de pulmão de pequenas células, podem desencadear LEMS.
• Genética: História familiar de doença autoimune pode aumentar o risco.
• Outras condições autoimunes: Ter uma doença autoimune pode aumentar a probabilidade de desenvolver outra.

Vivendo com doenças neuromusculares autoimunes

Viver com uma doença neuromuscular crónica pode significar ajustar as rotinas diárias, mas com os cuidados e apoio adequados, as pessoas podem viver uma vida plena e independente.

Aqui estão algumas estratégias úteis:

• Construa uma equipe de atendimento. Visitas regulares a neurologistas, fisioterapeutas e outros especialistas ajudam a ajustar o tratamento conforme necessário.
• Economize energia. A fadiga é comum, portanto, controlar o ritmo das atividades e descansar entre as tarefas pode ajudar.
• Mantenha a nutrição e o movimento. Uma dieta equilibrada e exercícios leves apoiam a saúde muscular e o bem-estar geral.
• Use dispositivos de assistência quando for útil. Aparelhos, bengalas ou cadeiras de rodas podem aumentar a segurança e a independência
• Conecte-se com recursos da comunidade. O MDA Resource Center oferece grupos de apoio, clínicas especializadas e informações sobre ensaios clínicos em andamento e novas terapias.

Graças a décadas de investigação e colaboração em toda a comunidade médica, as pessoas que vivem com doenças neuromusculares autoimunes têm agora mais opções de tratamento e mais esperança do que nunca. Com os avanços contínuos na investigação genética e imunológica, o futuro parece ainda mais brilhante.

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