Uma vitamina comum pode influenciar a frequência do banheiro

O estudo foi realizado por uma equipe de pesquisa internacional liderada por Mauro D’Amato, Professor de Genética Médica na Universidade LUM e Professor Pesquisador Ikerbasque no CIC bioGUNE, membro do BRTA. Os pesquisadores usaram uma estratégia genética em larga escala para procurar diferenças comuns no DNA ligadas à frequência com que as pessoas evacuam, referidas no estudo como frequência das fezes. Para fazer isso, analisaram dados genéticos e questionários de saúde de 268.606 indivíduos de ascendência europeia e do Leste Asiático. Métodos computacionais avançados ajudaram a identificar quais genes e processos biológicos estavam mais fortemente ligados ao movimento intestinal.

Caminhos intestinais conhecidos confirmam as descobertas

A análise revelou 21 regiões do genoma humano que influenciam a frequência dos movimentos intestinais, incluindo 10 regiões que não tinham sido identificadas antes. Muitos dos sinais genéticos apontavam para sistemas biológicos já conhecidos por regularem o movimento intestinal, oferecendo a garantia de que os resultados se enquadram na biologia estabelecida. Isso incluiu a regulação dos ácidos biliares (os ácidos biliares ajudam a digerir as gorduras e também atuam como moléculas sinalizadoras no intestino) e a sinalização nervosa envolvida nas contrações musculares intestinais (incluindo a sinalização relacionada à acetilcolina, que ajuda os nervos a se comunicarem com os músculos). Juntas, essas descobertas reforçam o conhecimento existente sobre como funciona o intestino.

A vitamina B1 se destaca como um sinal de surpresa

A descoberta mais notável surgiu quando os investigadores se concentraram em dois genes de alta prioridade ligados à biologia da vitamina B1. Esses genes, SLC35F3 e XPR1, desempenham um papel na forma como a tiamina é transportada e ativada no corpo. Para ver se este sinal genético se reflectia na vida quotidiana, a equipa analisou dados dietéticos do UK Biobank. Entre 98.449 participantes, a maior ingestão de tiamina na dieta estava associada a evacuações mais frequentes.

Essa relação não era uniforme em todos os indivíduos. O efeito da ingestão de tiamina na frequência da evacuação dependeu da variação genética nos genes SLC35F3 e XPR1 (analisados ​​em conjunto como um escore genético combinado). Estes resultados sugerem que diferenças herdadas na forma como o corpo lida com a tiamina podem moldar a forma como a ingestão de vitamina B1 influencia os hábitos intestinais na população em geral.

Links para IBS e pesquisas futuras

Cristian Diaz-Muñoz, o primeiro autor do estudo, disse: “Usamos a genética para construir um roteiro de vias biológicas que definem o ritmo do intestino. O que se destacou foi a força com que os dados apontavam para o metabolismo da vitamina B1, juntamente com mecanismos estabelecidos, como ácidos biliares e sinalização nervosa”.

As descobertas também sugerem uma ligação biológica significativa entre a frequência dos movimentos intestinais e a SII, uma condição que afeta milhões de pessoas em todo o mundo. “Os problemas de motilidade intestinal estão no centro da SII, da prisão de ventre e de outros distúrbios comuns da motilidade intestinal”, diz o professor Mauro D’Amato, “mas a biologia subjacente é muito difícil de definir. Esses resultados genéticos destacam caminhos específicos, especialmente a vitamina B1, como pistas testáveis ​​para a próxima etapa da pesquisa, incluindo experimentos de laboratório e estudos clínicos cuidadosamente elaborados”.

O estudo foi liderado pelo Grupo de Pesquisa em Genética Gastrointestinal de Mauro D’Amato e envolveu investigadores do CIC bioGUNE na Espanha, Universidade LUM, Instituto de Genética e Pesquisa Biomédica – CNR, CEINGE e Universidade de Nápoles Federico II na Itália, Universidade de Groningen na Holanda, Universidade de Oxford no Reino Unido, Universidade Concordia e Instituto de Ontário para Pesquisa do Câncer no Canadá, e Universidade Monash na Austrália. A investigação foi apoiada por bolsas do MCIU/AEI/10.13039/501100011033 e FEDER/EU (PID2023-148957OB-I00); PRIN2022/NextGenerationEU (2022PMZKEC; CUP E53D23004910008 e CUP B53D23008300006); Bolsa Inicial ERC (101075624); PNRR/NextGenerationEU (PE00000015/Age-it); NWO-VICI (VI.C.232.074); NWO Gravitation ExposomeNL (024.004.017); Programa Horizon DarkMatter da UE (101136582).