Exame de sangue inovador finalmente confirma Síndrome de Fadiga Crônica

A condição, que causa exaustão prolongada e muitas vezes debilitante, afeta milhões de pessoas em todo o mundo, incluindo mais de 400.000 pessoas no Reino Unido. Apesar de sua prevalência, a EM/SFC permanece pouco compreendida e notoriamente difícil de diagnosticar.

Este novo teste, que demonstra uma precisão de 96 por cento, oferece esperança renovada aos pacientes que lutaram por reconhecimento e respostas confiáveis. Os pesquisadores acreditam que a descoberta também pode levar a um teste semelhante para identificar Covid longo.

Validando uma doença há muito rejeitada

O pesquisador principal, Prof Dmitry Pshezhetskiy, da Norwich Medical School da UEA, explicou: “ME/CFS é uma doença grave e muitas vezes incapacitante, caracterizada por fadiga extrema que não é aliviada pelo repouso.

“Sabemos que alguns pacientes relatam ter sido ignorados ou mesmo informados de que a sua doença está ‘tuda na sua cabeça’. Sem testes definitivos, muitos pacientes não foram diagnosticados ou foram mal diagnosticados durante anos.

“Queríamos ver se conseguiríamos desenvolver um exame de sangue para diagnosticar a doença – e conseguimos!

“Nossa descoberta oferece o potencial para um exame de sangue simples e preciso para ajudar a confirmar um diagnóstico, o que poderia levar a um apoio mais precoce e a um tratamento mais eficaz”.

“A síndrome pós-Covid, comumente chamada de Covid longa, é um exemplo de EM/SFC, onde um conjunto semelhante de sintomas é desencadeado pelo vírus Covid-19, e não por outras causas conhecidas, como a febre glandular. Esperamos, portanto, que nossa pesquisa também ajude a preparar o caminho para um teste semelhante para diagnosticar com precisão a Covid longa.”

Usando dobramento de DNA para detectar doenças

Para desenvolver o teste, os pesquisadores empregaram a avançada tecnologia EpiSwitch® 3D Genomics da Oxford BioDynamics, que examina como o DNA é dobrado dentro das células. O estudo analisou amostras de sangue de 47 pessoas com EM/SFC grave e comparou-as com 61 voluntários saudáveis.

Cada célula humana contém cerca de dois metros de DNA, intrinsecamente dobrado em três dimensões. Estas dobras não são aleatórias; eles formam padrões deliberados que ajudam a controlar como os genes são ativados ou silenciados, mantendo o corpo funcionando adequadamente.

Alexandre Akoulitchev, diretor científico da Oxford BioDynamics, disse: “A síndrome da fadiga crônica não é uma doença genética com a qual você nasce. É por isso que o uso de marcadores ‘epigenéticos’ EpiSwitch – que podem mudar durante a vida de uma pessoa, ao contrário do código genético fixo – foi fundamental para alcançar esse alto nível de precisão.

“A plataforma EpiSwitch por trás deste teste, juntamente com a vasta base de conhecimento genômico 3D do OBD, já comprovou fornecer diagnósticos sanguíneos práticos e rápidos, acessíveis em escala.

“Com esta inovação, estamos orgulhosos de permitir um teste de primeira classe que pode atender a uma necessidade não atendida de um diagnóstico rápido e confiável para uma doença complexa e difícil de identificar.”

Tecnologia comprovada por trás da descoberta

A tecnologia EpiSwitch já ajudou a identificar biomarcadores sanguíneos para outras condições complexas, incluindo ELA (esclerose lateral amiotrófica) de rápido progresso, artrite reumatóide e vários tipos de câncer. Também sustenta o teste de câncer de próstata EpiSwitch PSE, que oferece precisão líder mundial e já está em uso clínico no Reino Unido e nos EUA.

No estudo ME/CFS, os investigadores encontraram um padrão genómico distinto, presente apenas em indivíduos afetados e ausente em participantes saudáveis. Este trabalho foi além da sequência linear de DNA explorada no grande estudo DecodeME, que foi a investigação genética mais extensa de EM/SFC até o momento.⁽¹⁾

Ao examinar a arquitetura 3D do DNA, a equipe da UEA e da Oxford BioDynamics descobriu centenas de diferenças biológicas adicionais, incluindo cinco das oito regiões genéticas previamente identificadas pelo DecodeME. Essa visão mais profunda poderia promover a compreensão científica da doença.

Descobrindo pistas biológicas para tratamentos futuros

A nova análise demonstrou precisão excepcional, alcançando 92% de sensibilidade (identificando corretamente aqueles com EM/SFC) e 98% de especificidade (identificando corretamente aqueles sem ela).

Os investigadores também observaram sinais de envolvimento do sistema imunitário e vias de inflamação, sugerindo potenciais alvos biológicos para futuras terapias. Essas descobertas podem ajudar a determinar quais pacientes têm maior probabilidade de se beneficiar de tratamentos específicos.

Rumo a um diagnóstico mais preciso e atendimento personalizado

“Este é um avanço significativo”, disse o Prof Pshezhetskiy da UEA. “Pela primeira vez, temos um exame de sangue simples que pode identificar de forma confiável EM/SFC – potencialmente transformando a forma como diagnosticamos e tratamos esta doença complexa”.

“Além disso, compreender as vias biológicas envolvidas na EM/SFC abre a porta para o desenvolvimento de tratamentos direcionados e para a identificação de quais pacientes podem se beneficiar mais com terapias específicas.

“Esperamos que o teste Episwitch® CFS possa tornar-se uma ferramenta vital em ambientes clínicos, abrindo caminho para cuidados mais personalizados e eficazes.”

Notas

1. Equipe de descoberta genética, et al (2025). Descobertas iniciais do estudo de associação do genoma DecodeME de encefalomielite miálgica/síndrome de fadiga crônica. medRxiv, pré-impressão. https://doi.org/10.1101/2025.08.06.25333109

Esta pesquisa foi liderada pela UEA e Oxford BioDynamics em colaboração com a London School of Hygiene & Tropical Medicine e o Royal Cornwall Hospitals NHS Trust.

‘Desenvolvimento e validação de biomarcadores diagnósticos baseados no sangue para encefalomielite miálgica/síndrome de fadiga crônica (ME/CFS) usando perfil imunogenético regulatório genômico tridimensional EpiSwitch®’ é publicado no Jornal de Medicina Translacional.